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Riconoscimenti per due ricercatrici del Burlo

Sono state premiate, fra 300 partecipanti, per i lavori presentati durante il congresso della Società Italiana di Genetica Umana

Riconoscimenti per due ricercatrici del Burlo

Tra l’11 e il 13 novembre si è tenuto il XXIII Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) in un’inedita versione digitale a causa dell’emergenza Coronavirus. In quest’occasione due ricercatrici della Genetica Medica dell’Irccs “Burlo Garofolo” si sono distinte tra circa 300 partecipanti che hanno presentato i loro progetti: stiamo parlando di Anna Morgan e Maria Pina Concas.

Morgan ha vinto il premio “SIGU” per le migliori comunicazioni orali dei giovani ricercatori, presentando i risultati di uno studio sulle cause genetiche dell’ipoacusia, malattia associata alla perdita parziale o totale dell’udito. Sfruttando le tecnologie di sequenziamento di ultima generazione sono stati analizzati i profili genetici di 250 bambini e dei loro genitori, individuando la causa genetica dell’ipoacusia in più della metà dei casi. In alcuni pazienti è stato inoltre possibile diagnosticare precocemente sindromi non ancora clinicamente evidenti al momento del test, che si sarebbero però sviluppate negli anni a venire. Si parla ad esempio della sindrome di Usher che, in aggiunta ai problemi uditivi, si presenta con retinite pigmentosa, ovvero con problemi a livello della vista, che si manifesta tipicamente in età adolescenziale. Grazie a questo studio sono stati identificati e validati in modelli animali molti geni nuovi, incrementando le nostre conoscenze sulle perdite uditive.

Concas invece ha vinto il Premio “Giuseppe Pilia” per il miglior contributo sulle malattie complesse, presentando i risultati di uno studio sul decadimento sensoriale. Sono state analizzate le funzionalità uditive, olfattive e gustative di oltre mille soggetti provenienti dal Friuli Venezia Giulia e dalla Val Borbera, in Piemonte. Quanto emerso ha mostrato come gli uomini presentino un rischio maggiore di deficit sensoriali rispetto alle donne. Anche l’età avanzata e il basso livello di scolarizzazione risultano correlati con una percezione sensoriale minore. Dal punto di vista genetico sono stati individuati due geni, precedentemente già associati a patologie neurodegenerative.

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